Episode 4: Genomsekvering og udredning af sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme er et samlet begreb, som dækker over sygdomme, der udover at være sjældne, også er medfødte, kroniske og komplekse. Fælles for dem er, at udredning og behandling kræver en helt særlig viden og teknologi. Her kommer personlig medicin ind i billedet. Ved at lave genetiske analyser kan man hurtigere og nemmere end nogensinde før finde ud af hvilken type sjælden sygdom, der er tale om – og på den måde imødekomme de udfordringer, der kommer for patienten. Interview med Lillian Bomme Ousager, professor, cand. med., ph.d., ledende overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital og Sabine Grønborg, overlæge, neuropædiatri, Afdeling for børn og unge, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet Vært: Jerk Langer Producer: Adam Emil Schierbeck Produceret for Nationalt Genom Center