Beskrivelse
Alfa-1-antitrypsinmangel (AATD) er en arvelig og kronisk sygdom, hvor mangel på proteinet alfa-1-antitrypsin fører til øget nedbrydning af lungevæv og risiko for tidlig udvikling af emfysem – også hos patienter uden betydelig rygehistorik. Sygdommen kan desuden påvirke leveren, men opdages ofte sent, da den klinisk kan ligne almindelig KOL, hvilket har betydning for både prognose og behandlingsmuligheder. I dette afsnit af ‘Læge til Læge’ deler Pradeesh Sivapalan, speciallæge i lungemedicin og afdelingslæge på Herlev Gentofte Hospital, sin viden om AATD. Afsnittet gennemgår sygdommens patofysiologi, epidemiologi og de vigtigste patientgrupper, hvor diagnosen bør overvejes – herunder patienter med KOL, især yngre og ikke-rygere, patienter med behandlingsrefraktær astma samt uforklaret leversygdom. Der sættes også fokus på betydningen af familiær opsporing ved påvist sygdom. Podcasten er produceret af SundhedsTV og udgives i samarbejde med Medicinske Tidsskrifter. Afsnittet er sponsoreret af CSL.
