Episode 3 - Helgenomsekventering - med Maria Rossing

Vi kan i dag kortlægge stort set hele vores arvemasse og identificere millioner af genetiske forskelle. Men hvordan finder man den éne variant, der kan være afgørende for om én person har medfødt forhøjet risiko for at kræft?   I denne episode taler jeg med Maria Rossing, professor i genomisk medicin og overlæge på Rigshospitalet, om helgenomsekventering og genetisk udredning ved mistanke om arvelig kræft. Vi tager udgangspunkt i historien om Jeanette, der får brystkræft som 38-årig. Vi følger vejen fra blodprøve til genetisk analyse og undersøger, hvordan enorme mængder DNA-data omsættes til viden, der kan få betydning for både patienter og deres familier. Patienters navn og identificerende oplysninger er ændret af hensyn til anonymitet