De sjældne sygdomme (del 2)

I dette andet og sidste afsnit omkring sjældne sygdomme, snakker vi mere specifikt omkring hvordan man som forsker går fra at finde årsagen til en sygdom til en potentiel kur. Vi vil tage fat i Coffin Siris syndrom og vores lytter Julies historie, og hvordan de arbejder med en kur mod en sygdom som mindre end 1000 mennesker lider af på verdensplan. Derudover dykker vi også ned i hvorfor det er så vigtigt at undersøge sjældne sygdomme. Mere info til nørden: Mere om genterapi Mere om ASO terapi (antisense oligonucletides) Mere om blod-hjerne-barrieren Kliniske endpoints for Coffin Siris syndrom Hjemmeside for ARID1B forskning (Coffin Siris Syndrom) Kæmpe tak til Julie for at være med, og for at dele sin historie med os! Support the show Værter: Villads Lundsteen Jacobsen og Tobias Wang Bjerg Hjemmeside: https://1tingadgangen.buzzsprout.com/ Facebook: https://www.facebook.com/1tingadgangen/ Instagram: https://www.instagram.com/1tingadgangen/